Saúde e Ciência

Estudo inédito revela diversidade genética de 2.723 brasileiros e suas implicações para a saúde pública

Estudo da Universidade de São Paulo (USP) sequenciou o genoma de 2.723 brasileiros, revelando 8 milhões de variantes genéticas e destacando a diversidade étnica e suas implicações para a saúde pública. A pesquisa, publicada na revista Science, é um marco na representação da genética brasileira, abordando ancestralidades africanas, indígenas e europeias, e promete avanços na medicina de precisão no Sistema Único de Saúde (SUS).

Atualizado em
May 21, 2025
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Um estudo realizado por cientistas da Universidade de São Paulo (USP), em colaboração com o Ministério da Saúde, sequenciou o genoma completo de dois mil setecentos e vinte e três brasileiros de diversas regiões do país. Publicado na revista Science, o trabalho revelou mais de oito milhões de variantes genéticas, com mais de trinta e seis mil delas potencialmente impactando a saúde, incluindo predisposições a doenças como cardíacas, obesidade, malária, hepatite e tuberculose. Este é o maior banco de dados genômico já criado com a população brasileira, abrangendo ancestralidades africanas, indígenas e europeias.

A geneticista Tábita Hünemeier, coautora do estudo, destacou que a população brasileira possui a maior diversidade africana do continente americano e um alto grau de miscigenação, o que pode oferecer novas perspectivas sobre a saúde da população. A Dra. Lygia Pereira, líder do projeto, enfatizou que, apesar da extinção de noventa por cento dos povos originários, fragmentos de seus genomas ainda estão presentes nos brasileiros atuais, refletindo a complexa história de miscigenação no país.

O estudo revelou que setenta e um por cento dos cromossomos Y, que representam a herança paterna, têm origem europeia, enquanto as linhagens mitocondriais, que representam a herança materna, são majoritariamente africanas (quarenta e dois por cento) e indígenas (trinta e cinco por cento). Essa distribuição reflete as relações assimétricas entre colonizadores e mulheres escravizadas ou indígenas. Além disso, foi observada uma tendência recente de "acasalamento seletivo", onde casais tendem a se formar dentro do mesmo grupo étnico.

Os pesquisadores também identificaram genes favorecidos pela seleção natural, relacionados à fertilidade, metabolismo e imunidade, que são reflexos da intensa pressão seletiva enfrentada por essa população ao longo dos últimos quinhentos anos. A Dra. Lygia ressaltou que entender a genética do povo brasileiro é um ato de valorização e reconstrução da identidade nacional, revelando as cicatrizes biológicas deixadas pela história.

O projeto "DNA do Brasil" faz parte do Programa Genomas Brasil, que visa criar uma plataforma com dados genômicos de cem mil brasileiros. A pesquisa já está sendo ampliada com a inclusão de dados de outras instituições, como o Hospital Israelita Albert Einstein e o Instituto Nacional de Cardiologia, para aprofundar o conhecimento sobre a genética da população brasileira. A Dra. Lygia destacou que os dados estão, por enquanto, restritos a pesquisadores, mas há planos para uma política de compartilhamento que visa desenvolver a medicina de precisão no Sistema Único de Saúde (SUS).

Esse estudo é um passo importante para a inclusão de populações diversas em bancos genéticos globais, uma vez que noventa e quatro por cento da população mundial não é branca. A pesquisa não apenas contribui para o entendimento da população brasileira, mas também para a representação de outras populações historicamente sub-representadas. Em situações como essa, a união da sociedade pode ser fundamental para apoiar iniciativas que promovam a saúde e o bem-estar de todos.

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