A Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) divulgou um estudo inédito sobre 12.530 pacientes, revelando desafios e características demográficas de quem vive com doenças raras no Brasil. O estudo, publicado no Orphanet Journal of Rare Diseases, destaca a importância da colaboração entre centros especializados para melhorar o acesso ao diagnóstico e à qualidade de vida dessa população.
As doenças raras (DRs) impactam milhões de pessoas em todo o mundo, com mais de seis mil condições identificadas, sendo aproximadamente 72% de origem genética. No Brasil, considera-se rara qualquer doença que afete até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Estima-se que entre 3,5% e 8% da população global viva com alguma DR, o que representa entre sete e dezesseis milhões de brasileiros. A falta de dados confiáveis sobre essas condições tem dificultado a formulação de políticas públicas adequadas.
Em resposta a essa lacuna, foi criada a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) em 2020, um inquérito epidemiológico financiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). A rede reúne hospitais universitários, serviços de triagem neonatal e centros de referência do Sistema Único de Saúde (SUS), com o objetivo de fortalecer a atenção às pessoas com DRs no Brasil. Um marco importante dessa iniciativa foi a publicação do primeiro estudo epidemiológico nacional sobre o tema, que analisou dados de 12.530 pacientes atendidos em 34 unidades de saúde entre 2018 e 2019.
Os resultados do estudo, publicado no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases, revelam informações cruciais sobre a população afetada. A idade mediana dos participantes foi de quinze anos, com uma ligeira maioria feminina (50,5%). Aproximadamente 47% dos pacientes se autodeclararam pardos. A maioria (63,2%) já tinha diagnóstico confirmado, sendo as condições mais frequentes a fenilcetonúria, fibrose cística e acromegalia. Os sintomas mais comuns incluíam atraso global do desenvolvimento e crises convulsivas.
A "odisseia diagnóstica", que é o tempo médio entre o início dos sintomas e a confirmação do diagnóstico, foi de cinco anos e quatro meses, evidenciando os desafios enfrentados por pacientes e famílias. Entre os diagnósticos confirmados, 52,2% foram de natureza etiológica, enquanto 47,8% foram baseados em critérios clínicos. Apenas 1,2% dos diagnósticos ocorreram no período pré-natal. O estudo também destacou taxas de recorrência familiar de 21,6% e consanguinidade de 6,4%.
Em relação aos tratamentos, a terapia medicamentosa foi a mais comum, utilizada em 55% dos casos, seguida por abordagens de reabilitação (15,6%). Internações hospitalares foram registradas em 44,5% dos casos, com uma taxa de mortalidade de 1,5%, principalmente relacionada a doenças do neurônio motor e fibrose cística. O SUS financiou a maior parte dos diagnósticos (84,2%) e tratamentos (86,7%), reforçando seu papel na assistência a essa população, embora a rede de atenção especializada ainda seja insuficiente.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, em vigor desde 2014, estabelece diretrizes para promoção, prevenção, diagnóstico e tratamento. Apesar dos avanços recentes, o Brasil ainda carece de um sistema estruturado de registro de doenças raras. A continuidade desse esforço é vital para melhorar o acesso ao diagnóstico e à qualidade de vida dos afetados. A união da sociedade civil pode ser um fator decisivo para apoiar iniciativas que visem melhorar a assistência a essas pessoas e suas famílias.
A governadora em exercício do Distrito Federal, Celina Leão, anunciou a conclusão das obras de pavimentação no Trecho 3 do Sol Nascente, com melhorias significativas na infraestrutura local. As obras devem ser finalizadas entre julho e agosto, e um novo edital para o Pôr do Sol será publicado em breve, com início ainda este ano. A governadora destacou que cerca de 80% das obras já foram executadas e que a região receberá melhorias urbanísticas, garantindo dignidade à população.
O Centro de Treinamento do Comitê Olímpico do Brasil, na Barra da Tijuca, se destaca pela infraestrutura de ponta e foco em saúde mental, visando a preparação para Paris-2024. Atletas como Flávia Saraiva e Ingrid Oliveira treinam em um ambiente que integra tecnologia e bem-estar, com um Laboratório Olímpico e equipe multidisciplinar.
Claudia Alves, influenciadora com mais de um milhão de seguidores, lança o livro "O bom do Alzheimer", abordando a importância do autocuidado e a mudança cultural sobre cuidadores. Ela compartilha sua experiência como cuidadora da mãe e os desafios enfrentados, destacando a necessidade de apoio e compreensão na sociedade.
O Brasil enfrenta um alarmante aumento da obesidade infantil, com projeções de que metade das crianças e adolescentes estará acima do peso em dez anos. A situação exige ações urgentes e eficazes.
Preta Gil, diagnosticada com adenocarcinoma, foi homenageada com o Prêmio Faz Diferença 2024, representada por sua madrasta Flora Gil, que destacou a força da artista e sua rede de apoio. A cantora, que continua seu tratamento nos Estados Unidos, emocionou-se ao receber o prêmio, ressaltando a importância da fé e do amor em sua recuperação. Flora Gil, ao receber a homenagem, agradeceu a todos que apoiam Preta em sua luta.
A artista piauiense Luna Bastos, de 29 anos, destaca a beleza das mulheres negras em seu bordado, agora capa da edição especial de "A Contagem de Sonhos" de Chimamanda Ngozi Adichie. Suas obras estão na mostra "Encruzilhadas da Arte Afro-Brasileira" em Salvador.
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